“8 Mayıs” 1993 yılından beri “Talasemi” hastalığının önemini belirtmek ve toplumsal farkındalık oluşturmak adına “Dünya Talasemi Günü” olarak anılmaktadır. Kalıtsal kan hastalıkları denilince ülkemizde akla gelen ilk hastalık “Talasemi”dir.
Talasemi genetik geçişli bir hastalıktır. Çocuklara ebeveynlerinden genler aracılığıyla geçen geçen kalıtımsal bir hastalıktır. Talasemi tedavisi ise oldukça zordur ve gerek hasta gerekse hastanın ailesi için yıpratıcıdır. Bu sebeple ülkemizde değiştirilmiş ve birleştirilmiş şekliyle 1/1998 sayılı Aile (Evlenme ve Boşanma) Yasası’nın 10. Maddesinin 2’inci fıkrasının (B) bendine göre “Tarafların Thalassemia taşıyıcısı olup olmadıklarını gösteren birer devlet tıp laboratuvarı raporu ile tarafların bu raporlar hakkında tıbbi görüş aldıklarına ve raporların içeriğini bilerek evlenmek istediklerine ilişkin birer beyanname” gerekmektedir. Böylelikle taraflar hastalık taşıma durumlarında buna göre hareket edip çocuk sahibi olabilmektedirler. Öyle ki ülkemizde evlenip çocuk sahibi olan kişilerin talasemi çocuk sahibi olmasının önüne ciddi şekilde geçilmiştir.
Talasemi Hastalığı Nedir?
Vücudun, organ ve dokuları hayati sıvı olan kan ile beslenmekte ve atıkları uzaklaştırılmaktadır. Kırmızı kan hücreleri de denilen alyuvarlar (eritrositler) toplam kan hacminin %45’ini oluşturur. Alyuvarlar içerdikleri hemoglobin ile dokulara oksijen taşırlar. Hemoglobin yapısında bulunan globinin sentez bozuklukları “Hemoglobinopati” olarak adlandırılan hastalıklara yol açar. Bu hastalıklar arasında yer alan Talasemiler içinde ülkemizde (Beta) Majör Talasemi görülmektedir. Majör Talasemi’de (Akdeniz Anemisi) hemoglobinin üretiminin kısmen veya tamamen engellenmesi nedeniyle kanın doku ve organlara götürdüğü oksijende azalma olmaktadır. Bundan dolayı da Talasemi hastası olan kişinin derisinde solukluk bulunmakta ve halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi durumları yaşamaktadır.
Talasemi Minör (Talasemi taşıyıcılığı)
Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir. Bundan dolayı da tedavi gerektirmez. İlerleyici değildir ve bulaşıcı bir durum teşkil etmemektedir. Talasemi taşıyıcılarının sadece bir geninde bozukluk olur. Talasemi tanısının özellikle evlilik öncesinde konması oldukça önemlidir. Ülkemizdeki “Aile Yasası”na göre talasemi testi zorunludur. Eğer iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir. Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Ancak çocukların hiçbiri Talasemi hastası olmaz.
Talasemi’den Korunma
Tedavisi zor ve yıpratıcı bir hastalık olan Talasemi aynı zamanda oldukça maliyetli bir tedavi gerektirmektedir. Öyle ki güncel verilere göre bir hastanın yıllık tedavi maliyeti binlerce doları bulabilmektedir. Bu nedenle Talasemi gibi her iki ebeveynden de gelen bozuk genler ile geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların kontrolünde en etkili yöntem, hastalık hakkında toplumun bilgilendirilmesi, toplum taramaları ile taşıyıcıların saptanması, onlara genetik danışma verilmesi ve gebelik öncesi tanı metotları kullanılarak yeni hastalıklı bebek doğumlarının önlenmesidir. Bu yolla Talasemi birçok ülkede kontrol altına alınmıştır. Toplumdaki Talasemi taşıyıcıları, normal görünümde olduklarından, özel Talasemi testleri yapılmadıkça taşıyıcı olup olmadıkları anlaşılamaz.
Ülkemizde düzenli olarak tedavi alan 145 yetişkin talasemi hastası mevcuttur. Bu hastaların 145 hastanın yaş ortalaması 45,17±8,97 iken 80%’i majör türde 20%’si ise intermedia türdedir. Bunlara ek olarak tedavi gören 34 orak hücre anemisi yabancı uyruklu yetişkin hasta mevcuttur. Bunlarla birlikte son 5 yılda kemik iliği nakli olan 6 çocuk hasta ve tedavi görmekte olan yabancı uyruklu 5 çocuk hasta mevcuttur.