Nadir Hastalıklar Günü
Ender veya bilinmeyen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla her dört yılda bir görülen ve nadir bir gün olan 29 Şubat, nadir hastalıklar “farkındalık” günü olarak belirlenmiştir. 2008 yılından beri Şubat ayının son günü ‘Nadir Hastalıklar Günü’ olarak kabul edilmektedir.
“Nadir Hastalıklar” toplumda her 2,000 kişide 1’den az görülen hastalıklar olarak tanımlanmaktadır. “Nadir Hastalıkların” dünyada 470 milyondan fazla kişiyi ve toplumların ise %5 ile %8’ini etkilediği düşünülmektedir. Sınıflandırma yöntemine göre farklılıklar mevcut olmakla birlikte tıp literatüründe yaklaşık 8,000 nadir hastalık tanımlanmıştır.
Nadir hastalıkların %80’i genetik kökenlidir ve dörtte üçü çocukluk döneminde başlamaktadır. Bebekler doğumdan başlayarak çocuk hekimleri tarafından rutin olarak takip edilmektedir. Rutin muayene ve izlem erken tanı açısından çok önemli ve gereklidir. Pek çok nadir görülen hastalığa gelişimsel sorunlar da eşlik etmektedir. Nadir görülen hastalıklara ve eşlik eden gelişimsel sorunlara erken tanı konulması desteklerin en kısa sürede başlanmasını sağlar; bu nedenle tüm sağlık çalışanları ve ailelerin nadir hastalıklar konusunda bilinçlendirilmesi ve farkındalık yaratılması büyük önem taşımaktadır. Ülkemizde, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Yan Dal Uzmanlarının sayısında yaşanan artış nadir hastalığı olan çocukların erken tanı almasının yanında tedavi süreçlerinin yönetilmesi açısından çok değerlidir. Erken tanı ile tedavi ve desteklerin erken başlanması çocukların kendi gelişimsel potansiyellerine ulaşabilmeleri, işlevselliklerinin ve hayata katılımlarının artmasını sağlayarak çocuk, aile ve toplumsal düzeyde fayda sağlamaktadır.
Nadir hastalıkların teşhisi zorlu ve uzun bir süreç olabilmektedir. Yetişmiş uzman hekimlerin, tanı ve tedavi merkezlerinin az sayıda olmasından ötürü tanı ve tedavi süreci ile ilgili zorluklar yaşanmakta; bu nedenle nadir hastalıklarda mortalite ve morbiditenin yüksek olduğu gözlemlenmektedir.
Dünya Sağlık Örgütü ve Avrupa Birliği gibi çok sayıdaki uluslararası birliğin yanı sıra ulusal sağlık otoritesi de nadir hastalıklarla ilgili sağlık personeli yetiştirip tanı – tedavi – araştırma merkezi kurulması yönünde stratejik adımlar atmıştır. Bu yolda epidemiyolojik çalışmalar için veri tabanları kurulmuş, yeni tedavilerin yapılabilmesine yönelik araştırma ve finansman geliştirilmesi yönünde çalışmalara, risk gruplarının taranmasına ve yetim ilaçların geliştirilmesi konusuna önem verilmeye başlanmıştır.
Nadir hastalıklar birçok alanın iş birliğini gerektirmektedir. Özellikle nadir hastalıkların tanısı ve izleminin yapılması bir ekip işidir.
Her birey özel ve önemlidir.