NADİR HASTALIKLAR RAPORU 2023

Nadir Hastalıklar Günü Raporu

Avrupa Nadir Hastalıklar Birliğinin (EURORDIS) girişimiyle bilinmeyen veya ender görünen hastalıklara dikkat çekmek maksadıyla dört yılda bir denk gelen nadir gün olan 29 Şubat’ı, 2008 yılından itibaren “farkındalık” günü olarak belirlemiştir. Sözü edilen tarihten itibaren Şubat ayının son günü ‘Nadir Hastalıklar Günü’ olarak kabul edilmektedir.

Her 2,000 kişinin birinden az sıklıkta görülen hastalıkları “nadir görülen hastalıklar” veya başka bir değişle “nadir hastalıklar” olarak tanımlanmaktadır. Ender görülen hastalıklar olmasına rağmen dünyada 470 milyondan fazla kişiyi ve toplumların da 5% ile 8%’ini etkilediği düşünülmektedir. Sınıflandırma metottuna göre değişiklik göstermekle birlikte tıp literatüründe takriben 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır. Nadir görülen hastalıkların 80 %’i genetik kökenlidir. Genellikle tanı süreçleri uzun ve zorlu olabilmektedir. Bununla birlikte nadir hastalıkların 70%’i çocukluk döneminde başlamaktadır.

Ülkemizde var olan veri kaynakları incelendiğinde 108 çeşit nadir hastalık saptanmıştır. Sözü edilen 108 çeşit nadir hastalıklardan 171 kişi teşhis almıştır.

2005 yılı Avrupa Nadir Hastalıklar Konferansı raporunca 323 nadir görülen hastalığın hayat beklentisi irdelenmiş, hastalıkların 25.7 %’sinin 5 yaşına gelmeden yaşamını kaybetme potansiyeli olduğu, 36.8 %’inin normal hayat beklentisinden daha kısa bir yaşama sahip olduğu ve 37.5 %’inin de normal hayat beklentisi süresinde yaşam sürdürdükleri bildirilmiştir.

Dünyada nadir hastalıkların tanılarının kolay olmaması gerek yetişmiş uzman hekim gerekse tanı ve tedavi merkezlerinin sayılarının az olması, nadir hastalıkların tedavi alternatiflerini ve tedaviye ulaşmalarını kısıtladığı için mortalite ve morbiditenin yüksek olduğu gözlemlenmektedir. Bundan dolayı Dünya Sağlık Örgütü ve Avrupa Birliği başta olmak üzere bir çok uluslararası örgüt ve ulusal sağlık otoritesi strateji belirlerken yetişmiş sağlık personeli yetiştirip tanı – tedavi – araştırma merkezi kurulması yönünde adımlar atmıştır. Bu minvalde epidemiyolojik çalışmalar yapılabilmesi maksadıyla veri tabanları oluşturulmuş, yeni tedavilerin geliştirilebilmesi için araştırma ve finansman geliştirilmesi yönünde çalışmalar yapılmaya, risk gruplarının taranması ve yetim ilaçların geliştirilmesi konuna önem verilmeye başlanmıştır.

Ülkemizde var olan veriler toplanmış olup epidemiyolojik çalışma yapmaya ve veri tabanı oluşturmaya yönelik adımlar atılmıştır. Epidemiyolojik haritalandırma çalışmasının ardından konusunda uzman kişilerin oluşturduğu bir ekiple nadir hastalıklar ile ilgili strateji ve eylem planı hazırlanacaktır. Lefkoşa Burhan Nalbantoğlu Devlet Hastanesindeki Genetik Laboratuvarı gerek alt yapı hizmetleri gerekse nadir hastalıklara yönelik test kitleriyle güçlendirilmiş olup ilerleyen günlerde uzmanların görüşleriyle gerekli eklemeler yapılmaya devam edecektir.

Nadir hastalıkların 70%’i çocukluk döneminde başlamaktadır. Bilindiği gibi doğumdan itibaren bebekler muayene ve aşılama için çocuk hekimleri tarafından rutin olarak izlenmektedir. Bu nedenle erken çocukluk döneminde çocuklar ve ailelerine ulaşabilecek en önemli grup sağlık çalışanlarıdır. Pediatri uzmanları başta olmak üzere çocuklara hizmet veren tüm hekimlerin ve sağlık çalışanlarının farkındalığını arttırmak erken tanı açısından çok önemlidir. Birçok nadir görülen hastalığa gelişimsel sorunlar eşlik ettiğinden bu çocuklar gelişimsel gecikme ile başvurabilmekte ya da rutin muayeneler sırasında gelişimsel sorunları fark edilip yönlendirilebilmektedir.